Sindrome di Down e Terapia Occupazionale


La “Sindrome di Down” prende il nome dal Dott. John L. Down, che per primo nel 1866, identificò le principali caratteristiche di questa sindrome. È una condizione caratterizzata dalla presenza nel patrimonio genetico individuale di tre copie del cromosoma 21 anziché due.

Tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, ma il grado di disabilità è molto variabile tra gli individui che ne sono affetti. I soggetti Down spesso sono affetti anche da altri problemi di salute, per esempio malformazioni cardiache, difetti dell’udito, intestinali, tiroidei, scheletrici e agli occhi.

Questa sindrome non può essere curata, anche se un approccio integrato impostato fin dai primi mesi di vita, può favorire un buono sviluppo delle capacità di base, permettendo di condurre una vita serena e produttiva.

La sindrome di Down è causata da un errore casuale nella divisione cellulare che si verifica durante lo sviluppo delle cellule riproduttive (gameti) e che comporta la presenza di una copia extra del cromosoma 21. Il risultato è che il bimbo avrà una quantità superiore di materiale genetico rispetto a quello considerato normale nell’essere umano.

In base allo stato delle ricerche attuali l’aumento tra i fattori di rischio che favoriscono l’errore durante la divisione cellulare si riscontrano l’età avanzata della mamma, il cui rischio relativo aumenta in particolar modo dai 35 anni in poi, passando da 1 bimbo ogni 350, a 1 su 30 all’età di 45 anni e l’essere portatori della traslocazione genetica associata alla sindrome.

I bambini affetti da sindrome di Down sono caratterizzati da:

  • occhi inclinati verso l’alto,

  • viso piatto e largo,

  • orecchie piccole e leggermente piegate sulla sommità,

  • bocca piccola, con la lingua che sembra più grande del normale,

  • naso piccolo e camuso,

  • collo corto ed eccesso di pelle alla base,

  • mani e piedi piccoli,

  • tono muscolare ridotto,

  • testa, orecchie e bocca più piccole,

  • macchie bianche su occhio e iride,

  • mani corte,

  • singola piega trasversale palmare,

  • spazio eccessivo tra alluce e il secondo dito del piede,

  • obesità,

  • bassa statura, sia da piccoli sia da adulti.

Su un piano intellettivo i soggetti down presentano:

  • ridotta soglia di attenzione,

  • scarsa capacità di giudizio,

  • comportamento impulsivo,

  • apprendimento lento,

  • ritardo nello sviluppo del linguaggio.

Quali sono le possibilità terapeutiche disponibili per la sindrome di Down?

Non esiste una terapia specifica. Si può però migliorare notevolmente la durata e la qualità della vita delle persone che ne sono affette, avviando il più precocemente possibile adeguate terapie riabilitative fisiche e mentali: quanto più sono seguiti e stimolati i bambini con sindrome di Down, tanto più soddisfacente sarà il loro inserimento sociale, scolastico e lavorativo.

Tra le terapie consigliate rientra la Terapia Occupazionale (TO).

La terapia occupazionale detta anche Ergoterapia è un processo riabilitativo che utilizza la valutazione e il trattamento per sviluppare, recuperare o mantenere, attraverso l’occupazione (attività), le competenze della vita quotidiana e lavorativa delle persone con disabilità fisiche, cognitive e psichiche.

Il mezzo privilegiato per questo processo terapeutico passa attraverso lo svolgere attività di vita quotidiana, individualmente o in gruppo, allo scopo di favorire l’adattamento psico-fisico e migliorare la qualità della vita della persona con disabilità.

Le Occupazioni sono l’insieme delle attività significative per il proprio contesto culturale, adeguate all’età, scelte, organizzate e svolte da ogni individuo per provvedere a sé stesso, provare gioia nel vivere e contribuire alla vita economica e sociale della comunità (Canadian Association of Occupational Therapy, 1997).

Attraverso l’occupazione , mezzo e fine di questo processo riabilitativo, si cerca di agire sulle capacità motorio-sensoriali, percettivo-cognitive ed emotivo-relazionali.

Le occupazioni proposte al paziente nel processo terapeutico/riabilitativo, riguardano principalmente l’ambito della cura personale, il lavoro/scuola e il tempo libero.

A svolgere la TO sono i terapisti occupazionali, professionisti qualificati che trovano le soluzioni ai problemi quotidiani e che, nel progettare il tipo di intervento terapeutico, prendono in considerazione i bisogni fisici, psicologici, sociali ed ambientali del paziente. I Terapisti Occupazionali hanno un approccio centrato sulla persona(client-centred) e la loro formazione gli permette di aiutare le persone a gestire gli effetti della disabilità promuovendo e sviluppando una maggiore autonomia nella vita quotidiana e scolastica/lavorativa.

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